珠海1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或放化疗,希望监控体内是否还有微小残留的实体瘤朋友。
- 主治医生建议进行更精细的疗效评估和复发风险分层时。
- 希望了解自身肿瘤基因全貌,寻找更多潜在治疗机会的朋友。
- 在珠海等地治疗后,希望方便地通过抽血进行长期监测。
- 当常规影像学检查结果不明确,需要分子层面信息辅助判断时。
- 关心肿瘤遗传风险,希望了解是否有遗传性相关基因突变的朋友。
这个检测能查出什么?
这套检测好比一次全面的‘肿瘤基因普查’配合一份长期的‘分子监控计划’。第一步普查,会分析您近两万个基因的外显子信息,核心是找出与治疗相关的驱动突变,比如哪些靶向药可能有效;同时评估免疫治疗相关的指标,如PD-L1表达、TMB等;还会检查是否存在与PARP抑制剂疗效相关的HRD状态。第二步监控,是根据第一步找到的您个人独有的突变‘指纹’,在后续6个时间点通过抽血,专门追踪这些特定突变在血液中的含量变化。这能非常灵敏地提示体内是否还有极微量的肿瘤细胞残留(即MRD),是评估复发风险的强力工具。您放心,它主要检测已知、有明确意义的基因变化,但肿瘤的异质性和新发突变是动态过程,单次检测有其时间局限性。
检测过程麻烦吗?
过程其实很简单。第一步的肿瘤基因检测需要肿瘤组织样本,通常使用您之前手术或穿刺留下的石蜡切片或组织块。如果您手头没有,可以联系原医院病理科协助获取。第二步的6次血液追踪监测就方便多了,每次只需抽取10毫升左右的静脉血,不需要空腹,在珠海的合作采样点或通过邮寄采样盒在家完成都可以,就像常规体检抽血一样,只有轻微的针刺感,几分钟就好。采样后样本会冷链运输至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的二代测序技术,实验室遵循严格的质控标准,对核心基因的检测准确性很高。血液追踪部分采用了专用的高灵敏度技术来捕捉微量信号。您放心,检测本身是安全的,仅对已有样本进行分析。任何检测都有技术局限,比如血液中肿瘤DNA含量极低时可能无法检出,这不一定代表绝对无残留。结果需要由您的主治医生结合您的全部临床情况综合解读,如果出现意义不明确的变化,医生可能会建议结合其他检查或后续复查来动态观察。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该检测为自费项目,费用共计32000元,不支持医保报销。
- 请务必提前确认肿瘤组织样本的可及性及具体类型要求。
- 血液监测的具体时间点请务必与您的主治医生共同商定。
- 采血前无需特殊准备,但避免在严重感染、发烧或剧烈运动后立即采血。
- 请确保邮寄样本时使用提供的专用采样包与冷链箱。
- 所有报告均为重要的医疗参考信息,决策前请务必咨询专业医生。
- 请妥善保管您的个人检测报告,注意隐私保护。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间变化。
用户评价 (10条,均分4.6)
因为有明显的家族史,我选择术后做筛查。他们的报告不仅有结果,还附了一份‘后续行动建议’,列出了根据我的结果可以考虑的体检和生活方式调整方向,这个很有用,不是冷冰冰的数据。出报告时间也很准时。
机构回复
很高兴我们提供的行动建议对您有所帮助!我们相信检测的终极目的是指导健康行动。感谢您的信任,愿您健康常伴!
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
听说MRD检测灵敏度很高,但假阳性也可能让人虚惊一场。解读时我重点问了这个问题,老师没有回避,坦诚解释了技术原理、假阳性的可能原因以及如何通过后续复查验证,这种客观的态度让我更相信结果的可靠性。
机构回复
科学对待检测技术的优势和局限性,是我们与用户沟通的基本原则。坦诚沟通所有可能性,才能帮助大家正确理解结果,避免不必要的恐慌。感谢您对科学精神的认可。
整个流程有专人跟进,态度很好。但可能因为样本需要特殊处理,我们本地合作的采血点比较少,我不得不开车一个多小时去指定点,稍微有点折腾。希望未来合作网络能扩大,方便更多用户。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。我们正在积极拓展全国范围内的合规服务网络,优先覆盖医疗资源相对稀缺的地区,力求让未来的用户能更方便地享受服务。
我是一名淋巴瘤患者,治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题,比如检测下限、覆盖基因之类的,客服没有敷衍,而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度,让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为,充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题,确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利!
价格说实话不便宜,但我算了笔账:如果复发,治疗费几十万起步,这个检测一两万就像买个保险。我是乳腺癌术后,现在每季度测一次,看到‘未检出’三个字,就觉得这钱是我给自己买的最好礼物,心态都好多了。
机构回复
感谢您如此生动的比喻!‘健康保险’正是许多用户对我们的直观感受。定期监测带来的心理安宁至关重要。祝您一直保持‘未检出’的好状态!
我是肠癌术后患者,主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅,从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节,专家没有照本宣科,而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注,对于我这种非专业人士太友好了!
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的,很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查,我们会持续为您提供可靠的监测支持。
整体满意,检测灵敏度高。不过对于普通患者,报告里的专业术语和基因数据还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点懵。希望未来报告能附上一页更通俗的‘患者版总结’。价格小贵,但为精准买单,能接受。
机构回复
衷心感谢您的反馈!提升报告的可读性一直是我们努力的方向。您关于‘患者版总结’的建议非常好,我们会抓紧研究纳入优化流程。再次感谢!
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
报告出来后,除了电话解读,他们还提供了一份简洁版的摘要和给医生的信函,方便我直接带给主治医生看。这个细节想得很周到,节省了我和医生沟通的时间,医生也夸这个做法好。
机构回复
能让您的医患沟通更高效,正是我们设计这些报告附加服务的初衷。感谢您的反馈,也请代我们向您的主治医生致谢。专业协同,才能为患者创造最大价值。
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